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尖头并指畸形 甘肃省/嘉峪关市

尖头并指畸形: 尖头并指畸形为常染色体显性遗传性疾病,症状与Crouzon综合征相似, 尖头并指畸形可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。是以短头、面中份发育不良及并指为特征的一组症候群。其他畸形有低位耳、关节粘连等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的手术选择同Crouzon综合征。

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