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巨角膜智能发育不全 上海市/嘉定区

巨角膜智能发育不全: 巨角膜智能发育不全是临床上一种比较罕见的隐性遗传性疾病,主要的临床特征就是肌张力低下、癫痫、脑性瘫痪和巨大角膜。患者主要表现为身材矮小、颅面畸形、鼻梁塌陷、上唇较长,部分患者还会合并内脏和畸形外生殖器畸形等,当病情严重时还会出现难以控制的癫痫发作,一般多呈反复发作。

上海市嘉定区中心医院
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本院共7位专家,其中3位主任医师,4位副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院北院
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本院共1位专家,其中1位主任医师

上海市嘉定区南翔医院
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本院共1位专家,其中1位主任医师

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