铜仁市多发性硫脂酶缺乏症医院排名
多发性硫脂酶缺乏症
贵州省/铜仁市
多发性硫脂酶缺乏症： 多发性硫脂酶缺乏症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所引起的。多发性硫脂酶缺乏症的患者主要的临床表现就是无法正常行走说话、面部粗旷、皮肤出现鱼鳞癣、足部畸形、肝脾肿大以及身材侏儒，病情严重时还容易导致患者在幼年时夭折。
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