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Hartnup病 黑龙江省/黑河市

Hartnup病: Hartnup病又叫做色氨酸加氧酶缺乏症,属于临床上比较常见的遗传性氨基酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传,主要是由于肠黏膜和肾小管上皮细胞在转运过程中氨基酸障碍引起的。患者的主要临床表现就是糙皮病样皮疹、皮肤色素沉着、小脑共济失调、剧烈头痛、间歇性肌肉疼痛,、痴呆、精神障碍以及严重的氨基酸尿,部分患者还会出现持续性腹泻和生长发育停滞等临床表现。

九三中心医院
九三中心医院

本院共1位专家,其中1位主任医师

黑龙江省神经精神病防治院
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本院共3位专家,其中2位主任医师,1位副主任医师

嫩江县人民医院
嫩江县人民医院

本院共1位专家,1位副主任医师

黑河市第一人民医院
黑河市第一人民医院

本院共6位专家,其中5位主任医师,1位副主任医师

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