昌平区神经节苷脂沉积病医院排名
神经节苷脂沉积病
北京市/昌平区
神经节苷脂沉积病： 神经节苷脂沉积病主要是由于神经节苷脂水代谢中不同的酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要在婴幼儿中发病，患者的主要临床表现就是前额突出、鼻梁凹陷、低耳、巨大舌、牙龈增生、吞咽无力、不能竖头以及肌张力降低等，当病情严重时，还容易导致患者智能发育迟缓、失明、癫痫并发肺部感染，患者愈后较差，死亡率极高。
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