尼曼-匹克病: 尼曼-匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是临床上一种比较罕见的先天性糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传,主要发生于两岁以内的婴幼儿。患者的主要临床表现就是食欲不振、恶心呕吐、消瘦、皮肤干燥、进行性智力减退、肌张力降低、黄疸并伴有肝脾肿大、智力减退、语言障碍、感情易变,当病情严重时还容易导致患者共济失调、软瘫、成为白痴。
本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师