小儿海蓝组织细胞增生症: 小儿海蓝组织细胞增生症是指神经鞘磷脂酶活性降低后和神经糖脂积聚在受累组织中,被组织化学染色成海蓝色颗粒的一种常染色体隐形遗传性疾病。病因尚不清楚,多见于40岁以内患者。其临床表现为肝脾肿大、皮肤表面可出现紫癜、少数患者可出现色素、皮疹、眼底斑点有白色环,甚至黄疸,肝功能衰竭和肝硬化等。
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