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半乳糖激酶缺乏 四川省/自贡市

半乳糖激酶缺乏: 半乳糖激酶缺乏是指由于体内缺失半乳糖激酶,不能磷酸化半乳糖所引起的一系列的临床综合征。本病多见于婴幼儿,病因目前尚不清楚,诱因与炎症刺激、外伤、辐射等相关,属于一种染色体遗传性疾病。临床表现为单眼复视、视力进行性减退、感觉眼周围有朦胧感,随着病情不断的进展,患者最终可导致失明。

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