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糖原贮积病Ⅰ型 甘肃省/庆阳市

糖原贮积病Ⅰ型: 糖原贮积病Ⅰ型是由于先天性酶功能障碍导致的糖原发生代谢障碍的临床综合征。本病好发于新生儿,其次为成人,病因主要包括Ia和Ib两种亚型。临床表现为患儿出现喂养困难、大汗淋漓、面色苍白、嘴唇发绀、反应力低下等低血糖症状。随着年龄的不断增长,患者可出现贫血面容、关节疼痛、反复骨折等。

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