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岩藻糖苷贮积症 四川省/眉山市

岩藻糖苷贮积症: 岩藻糖苷贮积症是指由于体内缺乏α-岩藻糖苷酶而引起的类黏多糖贮积症,本病多见于儿童。该病可以引起智力和运动发育障碍,神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力降低,多于4~6岁死亡。其主要表现为丑陋面容、肝脾肿大、智力落后、肌张力减低、癫痫、脊柱后突等。此病无特殊治疗,可对症治疗预防感染,手术矫正骨骼畸形。

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