迪庆藏族自治州亚硫酸盐氧化酶缺乏医院排名
亚硫酸盐氧化酶缺乏
云南省/迪庆藏族自治州
亚硫酸盐氧化酶缺乏： 亚硫酸盐氧化酶缺乏是指由于亚硫酸盐氧化酶活性降低使机体内胱氨酸分解发生障碍，导致体内的无机硫酸盐不能在尿中形成并排出体外，该病为常染色体隐性遗传，其主要表现包括智力低下、共济失调、惊厥、轻度偏瘫、尿中检测不出无机磷酸盐但是排出大量的亚硫酸盐以及硫代硫酸盐等等。
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亚硫酸盐氧化酶缺乏： 亚硫酸盐氧化酶缺乏是指由于亚硫酸盐氧化酶活性降低使机体内胱氨酸分解发生障碍，导致体内的无机硫酸盐不能在尿中形成并排出体外，该病为常染色体隐性遗传，其主要表现包括智力低下、共济失调、惊厥、轻度偏瘫、尿中检测不出无机磷酸盐但是排出大量的亚硫酸盐以及硫代硫酸盐等等。