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假性甲状旁腺功能减低症 湖北省/恩施土家族苗族自治州

假性甲状旁腺功能减低症: 假性甲状旁腺功能减低症是临床上比较常见的一种家族X染色体半隐性遗传疾病,主要是甲状旁腺功能减退为主要临床特征,男女发病比例为1:2。患者的主要临床表现就是骨骼缺陷、发育缺陷、身材矮小、体型肥胖、脸部较圆、颈短、短指畸形、桡骨弯曲以及软组织钙化,严重者还会出现肾功能减退。

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