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黔南布依族苗族自治州氨甲酰磷酸合成酶缺乏症医院排名

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 贵州省/黔南布依族苗族自治州

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症: 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又叫做Ⅱ型先天性高氨血症,是临床上一种比较常见的先天性遗传代谢性疾病。主要是由于机体内氨甲酰磷酸合成酶缺乏导致尿素循环阻断,血氨增高对脑产生毒性引起的。患者的主要临床表现就是嗜睡、呕吐、肌张力低下,严重时还会导致患者智能发育不全,出现神经并发症,少数患者还会出现周期性中性粒细胞减少和酸中毒。

黔南州人民医院
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

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