磷酸甘油酸变位酶缺乏症: 磷酸甘油酸变位酶是糖代谢过程中的关键酶,磷酸甘油酸变位酶缺乏症是临床上一种比较常见的常染色体隐性遗传疾病,当机体内二磷酸甘油酸变位酶缺乏时,就容易引发此病。患者的主要临床表现就是运动后肌肉关节疼痛、身体强直、肢体无力、排出色素尿、腕肘部痛风石等,严重影响患者的日常生活和工作。
本院共1位专家,1位副主任医师