甲硫氨酸吸收不良综合征: 甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病,主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良,继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病,患者发育较差,会出现阵发性呼吸加快,多在一岁以内因感染而死亡。
本院共1位专家,1位副主任医师
广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院,创建于1886年,迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关,地处北江河畔、芙蓉山麓,是广东北部大
本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师
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