甲硫氨酸吸收不良综合征: 甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病,主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良,继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病,患者发育较差,会出现阵发性呼吸加快,多在一岁以内因感染而死亡。
常德市鼎城区妇幼保健院暨妇女儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研为一体,突出妇女儿童保健与疾病防治的特色专科医院,也是常德市鼎城区孕产妇急救中心、儿