广泛性氨基酸尿症: 广泛性氨基酸尿症主要是指机体排出氨基酸的量明显增多,主要发生于婴儿和儿童。广泛性氨基酸尿症的主要临床特点就是维生素D抵抗佝偻病、智力发育迟缓、身材短小、营养障碍、骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿,部分患者还会伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症,病情严重时患者还会出现血肌酐、血尿素氮升高,引起肾功能衰竭。
本院共5位专家,5位副主任医师