氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症: 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症又叫做GPS缺乏症,主要是由于GPS缺乏,使机体内尿素合成发生障碍,血氨异常增高引起的。患者主要的临床表现就是嗜睡、恶心呕吐以及肌张力低下等,当患者进食高蛋白食物时,病情还会进一步加重,并发严重的智能发育不全和神经系统障碍,个别患者还会并发酸中毒。
本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师
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