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辽源市3-甲基巴豆酸尿症医院排名

3-甲基巴豆酸尿症 吉林省/辽源市

3-甲基巴豆酸尿症: 3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。

辽源市中心医院
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本院共1位专家,其中1位主任医师

东辽县人民医院
东辽县人民医院

东辽县人民医院建于1933年,是一所集急诊、急救、医疗、护理、教学、科研、预防、保健为一体的综合性二级甲等医院。医院地处辽源市中心,占地面积一万多平方

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