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小儿黑酸尿综合征 湖南省/郴州市

小儿黑酸尿综合征: 小儿黑酸尿综合征是指由于先天性尿黑酸氧化酶缺陷引起的尿黑酸分解代谢障碍,继而导致的以尿色变黑、皮肤色素沉着、骨关节疼痛为特点的临床综合征,也叫做褐黄病综合征。好发于出生后或在出生后数天发病,患者主要表现为尿色发黑、巩膜和耳廓软骨处有黑色素沉着等症状,还可伴随多关节炎、耻骨联合处剧痛等症状。

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