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黏脂质贮积症 重庆市/开州区

黏脂质贮积症: 黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷,继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外,引起黏脂质异常沉积,包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外,常沉积在脑部、骨关节等部位,患者一出生即有临床表现,主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。

重庆市开州区人民医院
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重庆市开州区人民医院始建于1940年,与市级科研机构——重庆市三峡库区自然疫源性疾病临床防治研究所实行院所合一管理,是一所集医疗、教学、科研、预防、保

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