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果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏 甘肃省/定西市

果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏: 果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏是指由于遗传信息改变引起的先天性果糖-1-磷酸醛缩酶先天性缺陷,继而导致的以果糖不耐受为主要特点的先天性疾病,属于常染色体隐性遗传病。正常情况下,果糖可以在肝脏和肾脏中代谢并输送到全身利用,果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏可引起果糖代谢过程受阻,导致果糖沉积,血液葡萄糖含量下降,导致低血糖。

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