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粘多糖沉积病 贵州省/遵义市

粘多糖沉积病: 粘多糖沉积病是指由于由于先天性酶缺陷引起的粘多糖分解障碍性疾病。粘多糖正常代谢过程中由蛋白聚糖降解酶参与,细胞溶酶体酸性水解酶缺少或活性降低时,导致粘多糖分解过程受阻,沉积在全身各组织器官,主要累及骨骼、肾脏、脑组织、肝、脾等部位。患者主要表现为不同程度的智力低下、骨骼畸形等症状。

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