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糖原累积病Ia型 新疆维吾尔自治区/昌吉回族自治州

糖原累积病Ia型: 糖原累积病Ia型是指由于遗传信息改变导致糖原代谢过程受阻并在体内储存,继而导致的一系列症候群,属于常染色体隐性遗传病。正常糖原合成与分解过程中有8种酶参与,由于遗传信息改变导致酶缺陷引起的糖原累积病可分为12型,其中以Ⅰ型最为常见。Ⅰa型主要见于肝脏疾病,是由于葡萄精-6-磷酸酶缺乏导致的糖原累积。

昌吉州中医院
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