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神经鞘磷脂病 上海市/松江区

神经鞘磷脂病: 神经鞘磷脂病是一种先天性糖脂代谢性疾病,神经鞘磷脂病具有遗传性,且为常染色体隐性遗传。其主要形成原因是酸性神经鞘磷脂酶活性缺陷导致。其主要临床表现有精神运动性阻滞、逐渐丧失运动能力、智力进行性下降、皮肤有棕色素沉着、眼底黄斑区的樱桃红斑点、失明、耳聋等症状。

上海市松江区中心医院
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本院共6位专家,其中1位主任医师,5位副主任医师

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