持久性高赖氨酸血症: 持久性高赖氨酸血症是由于赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏所致。持久性高赖氨酸血症是一种遗传病,呈AR遗传的。其临床表现比较多,主要临床表现有严重智能低下、性器官发育障碍、晶状体半脱位、韧带和肌肉松弛、癫痫发作还可有贫血等一系列症状。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
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