苯丙酮尿症Ⅱ型: 二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。其主要形成原因是二氢蝶啶还原酶缺乏。该病具有遗传性,呈AR遗传。苯丙酮尿症Ⅱ型的主要临床表现有婴儿在几个月内智力发生变化,呈进行性智力迟钝,还有肌张力或者增高或者降低,还有惊厥、高热甚至死亡等症状。
本院共1位专家,1位副主任医师