组氨酸血症: 组氨酸血症是一种先天性代谢异常疾病,组氨酸是由人体肝脏分泌产生的,本病的发病机制主要是由于组氨酸酶缺乏活性,导致组氨酸代谢异常,十组氨酸无法转化成犬尿酸,直接导致血液中组氨酸浓度升高。主要临床表现为患者智力低下,生长迟缓,身材矮小,虽然其听力正常,但是有听觉记忆力障碍。
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本院共2位专家,2位副主任医师