丙酮酸羧化酶缺乏症: 丙酮酸羧化酶缺乏症是指人体中丙酮酸羧化酶含量低于正常值,丙酮酸羧化酶存在于人体细胞中的线粒体中,参与催化线粒体的生物反应,为机体提供能量。少量酮酸羧化酶缺乏不会对人体正常生命活动造成不良影响。含量过低,缺乏时间长通常会引起发育不良,吞咽困难,共济失调,智力低下等症状。
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