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糖原贮积病Ⅱ型 新疆维吾尔自治区/巴音郭楞蒙古自治州

糖原贮积病Ⅱ型: 糖原贮积病Ⅱ型又被叫做酸性麦芽糖酶缺陷病,是一种较为常见的常染色体隐性遗传疾病,根据发病年龄阶段的不同,在临床上可将本病分为婴儿型,儿童型和成人型三种不同类别。酸性麦芽糖酶缺乏,导致糖原在溶酶体内沉积,释放不正常的溶酶体酶导致一系列血细胞结构破坏。患者表现为运动障碍,肌无力等。

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