为满足患者对罕见地贫基因检测的需求，近日，南宁市妇幼保健院检验科正式引进高通量测序技术，用于检测南宁市市民携带率较高的遗传性地中海贫血疾病，提升南宁市罕见地中海贫血基因的检出率，起到降低重型地贫患者出生率的作用。

原来传统的Gap-PCR和分子杂交检测技术，只能检测24种较为常见的约95%的地贫基因类型，人群中仍有5%罕见的地贫基因类型无法通过传统技术检出。南宁市作为广西地中海贫血发病率较高的地区之一，常规地贫基因检测覆盖范围仍然有限。而引进高通量测序平台后，采用联合探针锚定聚合技术和DNA纳米球为核心的技术，可检测超过500种常规和罕见型地贫基因，该技术具有更高的准确度、灵敏度和检测效率。

南宁市妇幼保健院作为南宁市级地中海贫血产前诊断分中心，应用高通量测序技术检测地中海贫血基因后，不但能检出罕见地贫患者，还能为罕见地贫患者孕育健康的下一代提供医学技术支持和遗传咨询服务。

（南宁市妇幼保健院周朔安）