2月28日是国际罕见病日，我院作为广东省卫健委批准的广东省罕见病诊疗协作网医院溶酶体贮积症（法布雷病、庞贝病、戈谢病）诊疗协作组成员，将于2月28日开展罕见病义诊活动，主要内容为法布雷病、庞贝病、戈谢病的免费高危筛查。

罕见病义诊安排

时间：

2022年2月28日（周二）

地点：

揭阳市人民医院门诊楼三楼5号、6号、9号诊室；二楼4号、12号诊室。

参加科室：

神经内科、儿科、肾内科、心内科、血液科

参加人员：

黄晓新主任医师、林哲聪主任医师、林凯胜主任医师、吴义强主任医师、林锐主任医师、欧少阳主任医师、杨丹晓副主任医师、卢晓航副主任医师、苏秀莲副主任医师，以及神经遗传咨询分中心的护理人员。

活动内容：

1.罕见病防控宣传及咨询。

2.罕见病公益筛查与检测：为参加活动人员的40名高危人群提供免费的法布雷病、庞贝病、戈谢病检测筛查服务。

3.疑难罕见病病例采集，建立罕见病数据库，定期邀请省级、国家级专家会诊。

联系方式：

扫描下方二维码，进入微信小程序“报名登记助手---罕见病（法布雷病、庞贝病、戈谢病）公益筛查与检测”填表预约。

高危筛查用干血纸片法

可快速初筛三种罕见病

高危筛查是运用快速、简便的试验、检查或其他方法，对疾病高风险人群或具有非特异性症状的可疑患者进行检测，以明确是否患病。

庞贝病、法布雷病、戈谢病已于2018年被我国列入首批罕见病目录，是少数可治的罕见病，酶替代治疗是目前首选的特效治疗方案。国内外多项研究证实，干血纸片法（DBS）酶学检测是简便有效且重要的法布雷病、庞贝病、戈谢病初筛方法，对实现早诊断、早治疗意义重大。

01

庞贝病

庞贝病又称为II型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病。患者由于酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。

庞贝病疾病进程表现为渐进性，根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。

IOPD患者常在1岁内（大部分在出生后3个月内）发病，表现为四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难，呼吸费力等，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。少数患儿起病稍晚，病情进展较慢，心脏受累较轻。

LOPD患者发病年龄在1-70岁不等，多表现为缓慢进展的肌无力，近端重于远端，盆带肌重于肩胛带肌，躯干肌和呼吸肌较早受累，较早出现脊柱畸形、肺功能下降或呼吸衰竭等。

02

法布雷病

法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者男性居多，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

患者由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-GalA)酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物及其衍生物在人体各器官、组织大量贮积，最终引起一系列脏器病变，病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。

根据患者的临床表现，法布雷病分为经典型和迟发型。

经典型：多见于男性，在青少年时期出现症状。患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，造成脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累，表现为肢体末端烧灼样疼痛、少汗/无汗、腹痛/腹泻、血管角质瘤、角膜涡状浑浊等。

迟发型：多见于女性，并以成年后发病为主。患者α-GalA酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。

03

戈谢病

戈谢病是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶（GBA）的活性缺乏，引起其底物在巨噬细胞溶酶体中蓄积，形成“戈谢细胞”。常累及多个系统器官，表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状等，并可能在病程中进行性加重。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：

Ⅰ型（非神经病变型）为最常见的类型，无原发性中枢神经系统受累表现，约2/3患者在儿童期发病，症状轻重差异较大，通常发病越早，症状越重。

Ⅱ型（急性神经病变型），表现为早发性快速进展的神经系统受累，伴有广泛且严重的内脏受累，一般出生后1年内发病，患儿大多于2岁前死亡。

Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型），发病率较Ⅱ型高，常于儿童期发病，早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现轻重不一的神经系统症状，病情进展相对缓慢，可进一步分为三种亚型：Ⅲa型，以较快进展的神经系统症状（眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）为主要表现；Ⅲb型，中枢神经系统症状较少、骨骼病变显著；Ⅲc型也称心血管型，主要表现为二尖瓣和主动脉瓣钙化，心脏瓣膜的钙化是导致此亚型患者死亡的原因，同时还可能出现角膜混浊、核上型眼肌麻痹等症状。