按嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏找医院
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新疆维吾尔自治区嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 新疆维吾尔自治区

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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新疆医科大学第五附属医院
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新疆生产建设兵团医院
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新疆医科大学第六附属医院
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克拉玛依市中心医院
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阿克苏地区第一人民医院
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新疆医科大学中医学院直属医院
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新疆维吾尔自治区中医医院
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