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银川市3-甲基巴豆酸尿症医院排名

3-甲基巴豆酸尿症 宁夏回族自治区/银川市

3-甲基巴豆酸尿症: 3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。

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