8-三体综合征: 因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
西安交通大学医学院第一附属医院(原西安医科大学第一附属医院)是西北地区大的综合性三甲医院。现开放床位2300余张,年门诊量120余万人次。建院50余年
本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师
本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师