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特发性慢性肉芽肿病 西藏自治区/拉萨市

特发性慢性肉芽肿病: 特发性慢性肉芽肿病是指由于NADPH氧化酶复合物的5个亚基其中一个基因突变,使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化,造成NADPH氧化酶功能缺陷。主要遗传方式为X连锁隐性遗传。主要临床表现为反复严重感染、炎症性肠病包括腹泻、腹痛、直肠出血等以及炎症反应导致的肉芽肿形成。

西藏自治区第一人民医院
西藏自治区第一人民医院

本院共2位专家,2位副主任医师

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