线粒体病: 线粒体病是基因突变引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的质性病变。线粒体是细胞内提供能量的细胞器,根据病变部位不同分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。mtDNA缺失或突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍。可给予ATP、大量B族维生素、辅酶Q10等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。
本院共14位专家,其中11位主任医师,3位副主任医师
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本院共10位专家,其中7位主任医师,3位副主任医师
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本院共6位专家,其中3位主任医师,3位副主任医师
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