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遗传代谢病 吉林省

遗传代谢病: 遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。

吉林大学附属吉林医院
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本院共1位专家,其中1位主任医师

吉林市中心医院
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吉林市成为中心医院创建于1980年 医院已发展成科系齐全,设备先进,技术领先的省内大型综合严格性医院 吉林市长期中心医院总建筑面积六万五千平方米病床张

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