遗传代谢病: 遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。
本院共1位专家,1位副主任医师
平顶山市妇幼保健院位于河南省平顶山市开源路南段28号,始建于1979年,是一所集医疗保健、教学、科研等任务为一体的妇幼保健医院。
平煤集团总医院是平顶山市建院早的一家医院,伴随着新中国自行开发建设的第一个特大型煤炭企业的发展而逐渐壮大,现已成为集医疗、康复、预防、保健、科研、教学