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黏多糖贮积症IS型 北京市

黏多糖贮积症IS型: 黏多糖贮积症是一组由于溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,酶的活性功能不全使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病,新生儿发病率较高,该病在临床主要表现为驼背、杵状指、脑积水、肝脾肿大、肝脾功能减退、发育缓慢、身材矮小、身体浮肿、骨骼畸形、关节酸痛等症状。

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