有一种疾病，它的名字和“白血病”一样，令人闻风丧胆，这就是“渐冻症”。著名物理学家霍金，京东副总裁蔡磊，人民英雄勋章获得者张定宇，都罹患渐冻症。渐冻症逐渐走进人们视野，而越来越多的渐冻症患者的现状也令人唏嘘不已。

61岁的张先生，退休不久出现了讲话含糊不清，声音嘶哑，开始以为是讲话太多造成的，去医院做了喉镜未发现异常。半年前张先生出现右手虎口处肌肉萎缩，剪指甲费力，拧不开瓶盖，同时感觉身上多处肉跳，这些症状没有引起他的重视，以为是退休后不适应引起的。3月前张先生右上臂抬举困难，同时左手也开始肌肉萎缩，于是决定到医院仔细检查一下。医生做了头部和颈椎磁共振没有发现问题，肌电图检查提示广泛神经源性损害，医生告诉张先生，他可能得了渐冻症，张先生对此一脸茫然。

医生告诉张先生，他最初的讲话不清就是渐冻症的早期症状，表现为咽喉部肌肉无力，舌肌萎缩，目前上肢也已受累，需要尽早治疗，延缓病情进展。张先生最后来到浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心，通过进一步检查，被确诊为渐冻症，目前张先生已开始正规的药物治疗，病情还稳定。

什么是渐冻症

渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，因患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，好像被冰冻住一样，因此被叫做渐冻症。罹患渐冻症的患者又被称为“渐冻人”。

渐冻症有哪些临床表现

渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征，起病隐匿，但症状持续加重。患者肌肉萎缩常从一侧肢体开始，然后逐渐蔓延到对侧及其他部位，最后会累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。部分患者以口齿不清、吞咽困难起病，称为进行性延髓麻痹。也有小部分患者初始症状表现为呼吸困难，容易被误诊为呼吸系统疾病，导致延误诊治。除了肌肉萎缩外，大部分患者伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降，严重者半年体重下降可达30斤。

有肉跳不一定是渐冻症

有不少患者因为身体多处肌肉跳动，非常担心是渐冻症，导致寝食难安，甚至消瘦。其实肉跳有很多原因，过度疲劳、精神紧张、睡眠不足等都会引起肉跳，病因纠正后肉跳一般会消失。没有肌肉萎缩和无力，单纯肉跳一般不考虑渐冻症。

为什么会得渐冻症

目前渐冻症的病因还不清楚，研究认为，渐冻症是衰老、基因、和环境共同作用的结果。随着年龄的增长，人体的代谢及修复能力减弱，如果受到有害环境的刺激，会导致特定基因类型的个体发病。需要注意的是，外伤、手术、感染、过度疲劳、疫苗接种等会加重疾病的进展，但不是导致渐冻症的直接病因。

如何诊断渐冻症

渐冻症需要专业的神经科医生来诊断，需要同时满足上运动神经元和下运动神经元受累的证据，且要排除其他疾病，包括颈椎间盘突出、腰椎间盘突出、多灶性运动神经病、神经根炎症、副肿瘤性周围神经病等，才能诊断渐冻症。肌电图在诊断中起重要作用，也需要专业的医生来解读。

渐冻症会遗传吗

大部分渐冻症是散发的，仅有5~10%的渐冻症会遗传，大多数基因突变引起的渐冻症发病年龄较早，甚至在青少年时期就发病。大部分渐冻症患者发病年龄在55~65岁之间，发病年龄越小，遗传的可能性越大。如果发病年龄<45岁，建议完善基因检测。

渐冻症的治疗

目前尚无特效药物。渐冻症目前尚无特效药物，早期规范治疗可改善患者症状，延缓疾病进展。目前FDA批准的药物包括利鲁唑和依达拉奉。最近研究表明高剂量甲钴胺可延缓渐冻症的进展，但国内尚无此药。苯丁酸钠熊去氧胆酸(AMX0035)临床试验取得积极结果，但目前是有条件批准，还需要更大的样本量进一步验证。另外，还有一些药物的临床试验正在进行，将来可能会有更多的渐冻症药物面世。

另外一项重要治疗措施是对症治疗，如改善流涎及肌肉痉挛的药物。同时，应定期监测呼吸功能，当呼吸功能受累时，建议早期使用无创呼吸机，依据脸型选择合适的面罩会提高患者佩戴舒适度。当出现吞咽困难时，需选择软食、半流食物。当吞咽明显困难或存在误吸风险时，应尽早行胃造瘘术或鼻饲饮食。

如何预防渐冻症

由于渐冻症无特效治疗办法，如何预防很关键。良好的作息习惯、注意锻炼身体、避免接触有害物质，对预防渐冻症还是有益处的。送给大家4句话：注意休息不熬夜，荤素搭配不挑食，适当运动不躺平，返璞归真不折腾。

浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心

最近几年，罕见病受到国家及社会的广泛关注，浙大二院被国家卫健委遴选为浙江省罕见病诊疗协作网牵头医院。

2021年，浙大二院成立了医学遗传科/罕见病诊治中心，是国内首家医学遗传学临床科室，专门收治各种罕见病和遗传病。2022年初，在浙江省卫健委的大力支持下，吴志英教授和李宏福副主任成立了浙江省肌萎缩侧索硬化诊疗专家组，定期开展培训及学术交流，旨在全面提高浙江省“渐冻症”的诊疗水平。目前浙大二院正在开展数项“渐冻症”的临床试验，希望通过大家的不懈努力，“渐冻症”患者能早日解冻。