关爱地贫儿，一起向未来
5月8日是第29个世界地中海贫血日（以下简称地贫），今年的主题为“关爱地贫儿，一起向未来”。为加强地中海贫血防治宣传教育，减少重型地贫患儿出生，有效保障母婴安全提高出生人口综合素质，我院将于5月8日开展义诊宣传及免费地贫基因筛查活动。
世界地贫日义诊活动安排表
活动时间
2022年5月8日上午8:00-12:00
活动地点
门诊三楼妇产科诊疗区
活动内容
1.义诊咨询；
2.免费地贫基因筛查30人；
3.科普知识宣传。
科普时间
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
长江以南为地贫的主要高发区：四川、广东、广西、海南、贵州、云南、福建、重庆等。而四川省地贫基因携带率为4%左右，每25人当中就有1人携带地贫基因，目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。因此开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治，是防控地贫的最有效措施。
地中海贫血会遗传吗？
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，宝宝就可能患上地中海贫血。
地中海贫血有什么临床症状？
地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。治疗费用会给家庭、社会带来沉重的负担，目前唯一可能根治重型β地贫的方法是造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。
没有任何症状，需要接受地贫检查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
地中海贫血能治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，若有人类白细胞抗原（HLA)相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2-6岁）接受造血干细胞移植，但此项治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。
妊娠期如何筛查和诊断地贫？
1.筛查时机
地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。
2.筛查方法
产前夫妇双方血常规和血红蛋白电泳筛查→如果双方或一方有至少一项阳性→双方地贫基因检测→如果双方携带同型地贫基因→胎儿需进行地贫产前诊断→诊断为重型地贫胎儿→及时采取医学干预
3.诊断方法
诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α地贫和β地贫基因检测，若地贫筛查结果异常，且常见地贫基因检测正常时，不能排除罕见地贫可能，需进行遗传咨询。
哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。
所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断。
什么是介入性产前诊断？
介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿相关样本(主要包括绒毛、羊水、脐血)，后进行细胞培养、分子遗传学等检查，进行染色体诊断或基因诊断等。包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。
介入性产前诊断时机：绒毛活检术：孕10-13周；羊膜腔穿刺术：孕16-21周；脐静脉穿刺术：孕22周以后。
下图告诉我们，即使你是地贫患者或地贫携带者，你也有机会生出健康的下一代。所以，到有资质的正规助产或婚检服务机构检查很重要。
温馨提示：如错过免费筛查的备孕或孕期准妈妈，如有筛查需求可到我院遗传咨询门诊就诊。
就诊时间：每周一、周二、周四下午
就诊地址：门诊三楼妇产科诊疗区遗传咨询门诊
咨询电话：0818-2280127
本文数据来源参考文献：《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》
宣传员:妇产科张丽玲
编辑：宣传统战科张金月
审核：宣传统战科周燕