今年46岁的杜女士来自山东济宁。出生不久，杜女士的父母便发现她与其他婴儿很不一样，亚洲人特有的“黑眼睛”在杜女士的眸子里“消失”了，她的瞳孔周围没有任何颜色，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突等眼部内部结构。

像杜女士这样的患者，在眼科临床上叫做先天性无虹膜症，属于先天发育性疾病，大部分为常染色体显性遗传，经治疗一般也是可以正常生活的。先天性无虹膜患者有时还伴有其他发育异常，比如角膜混浊，小角膜，晶状体混浊，眼球震颤等。主要就是畏光，眯眼，皱眉等，会伴有视力不佳。

杜女士此次就诊时，左眼已出现继发性青光眼，右眼有并发性白内障，几近失明，再加上长期的高眼压，使杜女士一直饱受头疼、眩晕、恶心等病痛折磨。

情况紧急，医院青光眼治疗中心杜秀娟主任、沙芳、孙璇医生团队立即制定救治方案，先后为杜女士实施左眼睫状体光凝术，右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术。由于晶体混浊程度严重、悬韧带松弛，再加上双眼眼球震颤，这给手术带来不小的难度。

杜秀娟主任凭借高超的手术技术和细心的手术操作，为杜女士挽回了宝贵的视力，术后杜女士右眼视力达到0.3，且双眼眼压正常。

如今，杜女士已经出院，日后只需佩戴特制的护目镜，便可以恢复正常生活。

像杜女士这样罹患先天遗传性眼病患者，可以通过眼科疾病基因检测，明确致病基因和位点。可以对怀孕8周以上的羊水组织进行此项检查，实现眼科遗传病的产前诊断。

早发现、早确诊、早治疗

眼科疾病基因检测——遗传眼病的“咨询师”

哪些人需要做分子遗传学检查？

出生时或儿童期即表现出眼科症状者及其亲属；

具有各类眼科疾病家族史者及其亲属；

各类综合征合并眼科症状者及其亲属；

已生育患病儿，希望再次生育的夫妻。

眼科疾病种类繁多基因检测诊断精准

据统计，遗传性眼科疾病已达600多种，不同的眼科疾病可能出现相似的症状，传统检查不易进行区分。若不同疾病之间不能明确区分，可能会耽误疾病治疗。比如视锥视杆细胞营养不良（以下简称CORD）和斯特格病（以下简称Stargardt）症状非常相似，不易区分，可能会耽误Stargardt患者的治疗。

基因检测可准确检查Stargardt病的致病基因ABCA4，从基因角度鉴别CORD与Stargardt，帮助实现Stargardt患者的早期诊断。

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