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原创【精医技 保健康】宝鸡市妇幼保健院新生儿遗传代谢病检测技术“如虎添翼”

近日,从宝鸡市妇幼保健院传来好消息,“串联质谱遗传代谢病检测”项目正式落户该院,现为宝鸡地区首家拥有此项技术的医疗机构,标志着我市遗传代谢病检测技术迈上了新的台阶。

据了解,作为全市新生儿疾病筛查中心,市妇幼保健院遗传室已完成串联质谱技术遗传代谢病筛查预实验,现面向临床开展相关代谢病筛查检测。与传统的遗传代谢病筛查项目相比,该项技术可筛查出更多先天性遗传代谢性疾病,将以往的“一次实验检测一种疾病”优化为“一次实验检测四十多种疾病”,避免了新生儿因未能及时筛查而错过疾病最佳干预期,导致患儿严重残疾或死亡。我国是出生缺陷高发国,每年约有90万缺陷儿出生,严重影响了人口素质、儿童健康和家庭幸福,随着社会对遗传代谢病的不断认识,早期筛查和诊断可对疾病及时处理,避免或减少严重残障发生,甚至挽救患儿生命。

什么是新生儿遗传代谢病?

由于宝宝体内遗传物质变异而导致的身体结构异常或代谢机能紊乱。大部分患儿出生时可没有症状,一般在3至6月后才逐渐出现典型临床表现。若在生后3个月内,不能及时发现、干预、治疗疾病,20%以上的患儿会出现多脏器损伤;若在生后6个月才开始进行治疗,40%以上患儿会出现智力发育障碍;若1岁以后才开始治疗,不可逆伤害将更加严重。

串联质谱筛查与传统筛查有什么区别?

传统新生儿筛查“一滴血一次实验检测一种疾病”,串联质谱筛查“一滴血一次实验同时检测四十多种疾病”。大大提高了遗传代谢病筛查诊断效率、降低了疾病漏筛率;并为异常宝宝争取了尽早得到干预和治疗的机会。标本采集方法及要求和常规新生儿疾病筛查要求一样,标本类型为干血片。

哪些宝宝需要筛查,都能筛查什么病?

每位新生儿宝宝都有患病可能。为防患于未然,建议所有新生儿都应接受串联质谱筛查。

(一)氨基酸代谢障碍类遗传代谢病(19种)

1.苯丙酮尿症(苯丙氨基酸羧化酶)

2.枫糖尿病(之链ɑ酮酸脱氢酶)

3.高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】)

4.瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5.精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6.酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7.高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8.酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9.生物碟呤生物合成病(6丙酮酰四氢蝶呤合酶)

10.高精氨酸血症(精氨酸酶)

11.酪氨酸血症Ⅲ型(4羟基苯基丙酮酸氧化酶)

12.生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13.高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14.瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15.高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16.高脯氨酸血症

17.非酮性高甘氨酸血症

18.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

(二)有机酸血症类遗传代谢病(16种)

1.异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶)

2.戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶)

3.3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4.多重辅酶A羧化酶缺乏症(全羧化酶合成酶)

5.甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6.甲基丙二酸血症(腺苷钴胺素合成酶)

7.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白)

8.3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9.丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10.β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)

11.丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)

12.异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13.2甲基3羟基丁酸血症(2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14.2甲基丁酰甘氨酸尿症(2甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15.3甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16.乙基丙二酸血症

(三)脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病(13种)

1.中链酰基酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶)

2.超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(超长链酰基辅酶A脱氢酶

3.长链左3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链左3羟脱氢酶)

4.三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,?亚基])

5.肉碱摄取缺损(纸膜肉碱转运体)

6.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶

7.戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β亚基])

8.短链左3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左3羟酰基辅酶A脱氢酶)

9.中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)

10.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II型)

11.肉碱酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱酰基肉碱移位酶)

12.肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症Ⅰ型(肉碱棕榈酰Ia型)

13.2,4二烯醇辅酶A还原酶缺乏症(2,4二烯醇辅酶A还原酶)

【专家提示】国际的遗传性代谢病防治经验表明,疾病的预防效益远高于发病后的治疗,防治的重点放在新生儿期可以避免患者产生严重后果。为防患于未然,请家长带宝宝尽早接受“新生儿串联质筛查”,严把遗传代谢病检查关口,早诊断、早治疗,可避免不可逆的发育障碍,对提高出生人口素质具有十分重要的意义。

稿件来源:遗传室

稿件审核:宣传科

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