“一定要做羊水穿刺吗？”很多唐筛高风险或高龄孕妈妈,被医生建议做羊水穿刺时都会有这样的疑问羊水穿刺到底是什么？为什么要做这项检查？……

9月12日“中国预防出生缺陷日”来临前我们随长春市妇产医院产前诊断中心主治医师金晨一起了解一下羊水穿刺

01:诊断出生缺陷的重要手段

除绒毛穿刺、脐带血穿刺，羊水穿刺是另一种侵入性产前诊断取材技术，它是应用历史最长、应用最广泛、最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥重要作用。

02:8类情况需做羊水穿刺

1.孕妇分娩时年龄≥35岁；2.唐氏筛查高风险或无创DNA高风险的孕妇；

3.不良孕产史；

4.家族有遗传病史或夫妇有遗传病儿分娩史；

5.夫妻一方或双方染色体异常（如平衡易位或倒位）；

6.遗传性疾病携带者；

7.胎儿结构畸形或可疑结构畸形；

8.医生认为需要进行羊水穿刺的其他情形

03:羊水穿刺的过程

在B超引导下，将羊膜腔穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，然后进入羊膜腔，抽取羊水。整个过程大概需5～10分钟。

医生操作时会将对胎儿的影响降到最低，减少胎儿损伤的风险。由于羊水穿刺是在超声实时引导下进行的，所以准妈妈、准爸爸们不用担心伤及胎儿。

04羊水穿刺的最佳孕周

妊娠18～24周进行羊水穿刺最佳。这个孕期的羊水总量估计有500～600毫升，抽取20毫升的羊水对整个羊水池不会有太大影响。

此外，此时羊膜腔空间相对较大，用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿。

05胎儿羊水能检查这些

羊水穿刺可判断胎儿染色体是否异常。实际应用中，胎儿染色体核型分析是抽取羊水的最主要目的。简单来说就是将胎儿46条染色体依次排序，分析染色体有无数量异常和明显的结构异常；医生应用CNV技术或基因芯片可以检查一些特异性染色体微缺失或微重复综合征；可以进行胎儿基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病等；还可以检查宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等。

金晨医生提醒，羊水穿刺检查并不能查出所有疾病，需要理性对待羊水检查的作用。

06羊水穿刺存在一定风险

羊水穿刺是一种有创性检查，存在一定的手术风险。孕妇存在发生出血、胎盘血肿、羊水外溢、羊水栓塞等手术并发症的风险。

手术后一周内，胎儿有发生自然流产的可能性，医学报道自然流产率大概在1/10001/200左右；

还存在宫内感染、伤及胎儿、穿刺失败或者羊水细胞培养失败的可能性，但概率非常低。

07羊水穿刺疼痛感轻微

因羊水穿刺无需借助麻醉，孕妇腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。

大多孕妇在穿刺时会感到轻微疼痛，这种疼痛感是可以忍受的，有一些孕妇可能没有不适感。

08无创DNA检测不可取代羊水穿刺

无创NIPT检测技术主要用于检测胎儿21三体、18三体和13三体综合征等染色体非整倍体异常的患病风险，是一项筛查，而非诊断，存在假阳性、假阴性的可能。所以，无创DNA检测的定位只是准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，无法取代羊水穿刺产前诊断检查。

正确认识科学检测手段孕妈与妇产医生一起努力预防出生缺陷守护天使健康降临

金晨

产前诊断中心:主治医师

毕业于吉林大学，临床医学七年制，硕士研究生。现从事妇产科临床工作，曾在产科二疗区、妇科一疗区、计划生育科、门诊等科室工作，具有丰富的妇产科临床工作经验，于上海市第一妇婴保健院进修学习。擅长胎儿疾病的产前筛查、诊断和相关遗传咨询工作。

出诊时间：周一至周五（节假日不定）