近日，2022年度复旦大学“十大科技进展”评选活动结果揭晓，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队“下一代无创产前筛查实现染色体和单基因疾病同步检测”成果获评2022年度复旦大学“十大科技进展”提名奖。

复旦大学“十大科技进展”评选活动由科学技术研究院组织，旨在凝心聚力建设“第一个复旦”，深入推进科技评价改革，表彰激励科研团队原始创新精神，宣传展示学校科技工作突破，推动营造良好科技创新氛围。

该项成果是出生缺陷防治工作的最新突破。团队通过研发一种全新测序技术（COATE-seq），对孕妇外周血里的母胎游离DNA进行多维度基因组学分析，突破了第一代无创产前筛查的局限性，首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，并大幅提高了对目标疾病的检测准确性。许多出生缺陷在早、中孕期胎儿发育过程中没有结构畸形的表型，无法通过常规超声筛查发现，该成果通过基因筛查技术弥补了影像学筛查的不足，在降低遗传性出生缺陷中这一重大公共卫生任务中将发挥重要作用。相关研究发表在CellDiscovery（影响因子38.079）杂志上。

（文/科研科李冉）