“段主任，谢谢您!近一年多，我们终于逐渐过上正常日子了!”近日，小姜(化名)爸爸妈妈来到北京儿童医院，欣慰地对肿瘤内科副主任段彦龙表示感谢。小姜今年16岁，因一种罕见病导致皮损严重甚至皮肤溃烂，在各大医院辗转求医十余载。经过北京儿童医院精准的明确诊断以及2年的正规治疗，疗效明显，疾病处于完全缓解状态。

漫漫十年求医路

2007年，小姜(化名)出生于河北，从小聪明乖巧。然而，2011年，父母无意中发现他肚子上有块片状白斑，伴有脱屑。多次就诊于当地医院，考虑干燥性皮炎、特应性皮炎，曾外用药物擦洗、涂抹，均无明显改善。2016年初，小姜腹部的白斑样皮疹蔓延至全身，脱屑明显，同时出现单侧眉毛脱落。

此后几年，父母先后带孩子到北京多家三甲医院皮肤科就诊，后经皮肤活检，被诊断为罕见病蕈样霉菌病(mycosisfungoides，MF)。该病又称蕈样肉芽肿，是一种原发于皮肤的T细胞淋巴瘤。通过干扰素联合甲氨蝶呤片、加用光疗等，取得了一定的疗效。背部皮肤有所好转，但四肢皮肤仍无改善。2020年初，因各种原因，小姜停止了光疗，背部皮肤红斑出现反复，期间尝试口服中药治疗，也无改善。

2021年春节，小姜病情迅速恶化，枕部出现拳头大小包块，伴有破溃，精神状态明显变差。从2011年到2021年的十年间，小姜一直在各大医院辗转求医，一家人始终坚信能战胜疾病，但这次看着孩子病情突然恶化，他们真的害怕了。

像一束光被照亮

正当一家人求医无路时，有好心人提醒：“可以去北京儿童医院试试，那里看小孩子的疑难杂症最权威”。2021年的大年初五，一家人抱着最后的希望，来到北京儿童医院。

小姜爸爸还清楚地记得，那天他们没来得及挂上号，心情忐忑地推开了肿瘤内科主任医师段彦龙的专家门诊，询问能否加号。段彦龙主任医师一看孩子的包块及皮疹情况，虽然是节假日期间，不仅为孩子加了号，还克服困难为他开通绿色通道，第一时间完善了相关检查并收入院进一步诊治。“段主任就像一束光，照亮了我们全家，为小姜带来了希望”，小姜爸爸感慨地说道。

入院后，北京儿童医院肿瘤内科淋巴瘤诊疗团队基于多年丰富的经验，重新为小姜做了病理、基因检测，并复习了之前的皮肤组织病理。肿瘤内科联合病理科、超声科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科等开展多学科会诊，通过颈部淋巴结切除及皮肤活检以及基因检测，答案终于真相大白：他得的其实不是蕈样霉菌病，而是ALK阳性间变大细胞淋巴瘤，已经是晚期，伴全身多部位受累。而且小姜罹患的是TRAF1-ALK融合基因阳性的间变大细胞淋巴瘤，极为罕见。

得益于北京儿童医院高效的多学科协作，小姜来院后很快确诊，并获得妥善治疗。2021年3月，经过1个疗程的化疗，小姜的枕部包块完全消失，一般情况明显好转。

目前，小姜已正规治疗2年多，已不需要化疗，正在给予靶向药物口服治疗。疾病处于完全缓解状态，无新发皮疹出现，原有皮损已基本愈合，脱屑、瘙痒症状均消失，同时生长发育良好。

让罕见病治疗更有温度

小姜不幸患上了罕见病中的罕见病，辗转就医多年，疾病仍在不断进展、严重影响生活质量甚至可能危及生命，万幸的是经过北京儿童医院的精准诊断和针对性治疗，终见曙光。小姜妈妈说，在病友群中分享了孩子的治疗情况，良好的效果给了大家信心。

“罕见病的识别、诊断、治疗难度很大，很多患者四处求医，”段彦龙主任医师表示，也正因此，他的门诊从不限号，只要人在医院，病人随时可以找他，争取尽早诊断、规范治疗。同时，他也热心于罕见病科普，提升医护人员尤其是基层医疗机构对罕见病的识别、诊断能力。

段彦龙主任医师介绍，蕈样霉菌病发病率低，文献报道约为百万分之四，好发于中老年人，儿童中鲜有报道。而ALK阳性间变大细胞淋巴瘤成人少见，起病方式多种多样，其中部分以皮疹、淋巴结肿大起病，确诊难度大。儿童与成人从疾病谱到诊断、治疗和预后都有其特殊性，与成人有较大差异，因此建议儿童疾病到儿童专科医院或儿科就诊。

中国拥有全球最大的罕见病患者群体。2021年，北京儿童医院成立罕见病中心，已为近200名患儿进行了疑难罕见病多学科会诊。罕见病诊疗新模式为患儿缩短了诊断时间，提升了治疗效果，降低了经济负担，让罕见病的治疗更有保障、更有温度。

肿瘤内科、罕见病中心