2023年4月17日是第35个世界血友病日，今年活动的主题是“人人可及，预防出血”。

重庆永川3岁男童浩浩（化名）患上了一种罕见病——血友病，俗称“玻璃人”，稍有磕碰，身体就会出血不止。

家长在孩子出生后2个月发现浩浩左膝肿胀，来到重医附属儿童医院血液肿瘤科门诊就诊。经过彩超检查，医生发现孩子左膝部肌层内有成分粘稠的含液性病变，血肿可能。入院后，进一步完善凝血功能检查提示：活化部分凝血活酶时间为78.8秒，Ⅷ因子活性5%，由于患儿凝血时间长，无法正常止血，浩浩被确诊为血友病A型。

规范预防治疗血友病患儿也能正常生活

浩浩被确诊为血友病A后，在重医附属儿童医院每周定期输注一次凝血因子Ⅷ，但仍然偶有碰撞就会出现血肿瘀斑的情况。据血液肿瘤科主任窦颖副主任医师介绍，由于孩子父母为聋哑人，为了交流更畅通，科室医生每次为孩子看诊都会找来手语学校的老师参与沟通。

由于孩子每周到医院输注凝血因子2-3次较为困难，为进一步解决浩浩的困难，帮助患儿实现家庭治疗，从2021年9月起，在血液科和外科的共同努力下，给浩浩进行了输液泵置入术。术后，经过医护人员培训，家长可以在家里完成家庭治疗。自2021年9月至今，浩浩在家规律输注凝血因子，每周3次。同时定期到血液肿瘤科门诊随访，目前孩子情况良好，通过规范规律的预防治疗，浩浩现在跟正常孩子一样上幼儿园了。

什么是血友病？

血友病是人类最早发现的罕见病之一，其在生活中发病率为十万分之四到六，人类已经与之斗争了近两个世纪。

窦颖介绍，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要特征是血液中的活性凝血活酶生成障碍，包括：血友病A，即因子Ⅷ缺乏症,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症；血友病B，即因子Ⅸ缺乏症。

血友病患者，凝血时间延长，无法正常止血，终身具有轻微创伤后发生长时间出血，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病患儿日常生活需格外注意，不能磕碰、摔倒，稍不注意就会血流不止，被称为“玻璃人”。

血友病会不会遗传？

血友病是X-连锁隐性遗传病，通常是男性发病，女性携带。男性患者如果婚育，妻子正常的情况下，男性后代均健康，女性后代均为致病基因携带者。女性携带者如果婚育，丈夫正常的情况下，其男性后代50%为患者、50%为正常，女性后代50%为携带者、50%为正常。

血友病的症状有哪些？

提及血友病，大家的第一印象就是受伤后“血流不止”，但是除了皮肤表面的出血外，大家也别忽视了血友病的其他症状，如关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形（最常见的致残原因）和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。另外，外伤或手术后延迟性出血也是血友病的特点。

同时，普通大众也不要被“血流不止”吓住，轻易认为自己患有血友病。要知道导致“血流不止”的疾病也有很多种，其中最常见的就是血小板减少。窦颖建议，当出现“血流不止”情况时，一定要及时就医，通过相关血液检查进一步查出“真凶”。

如何避免血友病患儿出血？

对于血友病患儿，应尽可能避免出血。养成安静生活的习惯，不要过度负重或者激烈的接触性运动；就诊时应及时向医生说明病情，尽可能避免肌肉注射；如果需要进行手术时，术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

如果出现急性出血，根据出血的部位，如果是肌肉和关节出血时，可以采取制动、休息、冷敷、压迫、抬高患肢的原则，然后尽快到医院就诊，给以凝血因子输注等处理。

预防血友病产前诊断很重要

由于血友病是一种无法治愈的疾病，只能终身依靠输入替代因子进行治疗，所以应尽量减少血友病患儿的出生。窦颖强调，对于已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇，在怀孕前夫妇一定要进行遗传咨询，听取医生的专业建议后，再考虑是否孕育宝宝。另外，在怀孕后也应该经过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。

来源：血液肿瘤科宣传统战科