“每一个小的群体都不该被放弃”

这句出现在2021年医保谈判上的话

它使得治疗罕见病

脊髓性肌肉萎缩症的药物

诺西那生钠纳入医保

极大降低了脊髓性肌肉萎缩患者的负担

也使得

罕见病越来越多地被引起重视

木偶人、瓷娃娃、渐冻人、月亮的孩子，这些都属于罕见病，具有发病率极低、病种繁多、症状严重、难诊治的特点，其中80%为遗传性。但由于我国人口基数大，这些罕见病在我国并不罕见。

每年的2月28日是“国际罕见病日”，今年是第16个“国际罕见病日”，主题是“ShareYourColours”（点亮你的生命色彩）。

罕见病

《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

由于罕见病症状严重、且治疗费用昂贵，

预防罕见病患儿的出生

是最有效的措施。曾孕育过罕见病患儿的夫妇、家族中有罕见病患儿的夫妇，孕前均需到专业的遗传咨询机构进行

遗传咨询及进行相关检测

。

预防听力障碍·共享美好时代

3月3日是第二十四个全国爱耳日，主题是：科学爱耳护耳，实现主动健康。

预防先天性耳聋，可从孕前、孕期做起！

一对听力正常、但同时携带了耳聋基因突变的夫妇，有生育先天性耳聋患儿的可能，如何避免此类情况的发生？

夫妇一方为先天性耳聋患者，或家庭中有先天性耳聋的患者，其生育后代发生先天性耳聋的风险如何？

为响应罕见病日和爱耳日活动，做好罕见病及耳聋预防的宣传工作，减少缺陷儿的出生，中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）联合儿保科、小儿遗传代谢科、耳鼻喉科将于

2023年3月4日（周六）上午

在医院门诊一楼举行义诊活动，现场为前来咨询的群众提供义诊咨询服务，对符合条件者，可免费进行耳聋基因检测，名额有限！

有遗传病不敢生育咋办？

家庭中有智力低下、语言障碍、发育异常、发育迟缓、肌无力、耳聋等患者，害怕再次生育同样患儿怎么办？

曾孕育发育异常的胎儿，进行了遗传性检测，但检查结果看不懂怎么办？

来这里可帮到你——中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）

遗传病专科咨询门诊

遗传病专科咨询门诊

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《担心遗传病、看不懂基因报告？这个专科门诊帮助您！》

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）于2022年12月设立了遗传病专科咨询门诊。为咨询者解释遗传病的发病原因、遗传方式、检测方法的选择、诊断、转归、治疗、再发风险、后代预防等问题，致力于为遗传病的早期诊断、基因报告解读、变异位点致病性分析、预防遗传病再发以及疑难杂症的诊治提供精准的医学服务。

妇幼健康科普来源：产前诊断中心满婷婷

编辑、审核：中山市博爱医院编辑部

一审：王蓉

二审：何金钊

三审：史妙丽