“瓷娃娃”（成骨不全症）、

“月亮的孩子”（白化病）、

“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）

……

这些看似漂亮的名字背后，

是一群患有罕见病的孩子。

据统计，全球罕见病病人已超过3亿，

我国罕见病患者人数2000多万，

其中超50%的罕见病都是在儿童时期发病。

为“罕”呐喊，关爱从懂得开始。

下周二（2月28日）

迎来第16个“国际罕见病日”，

南方医科大学珠江医院组织儿科中心、

胎儿医学与产前诊断科、检验医学部、

影像诊断科、骨科中心等专家

开展“点亮你的生命色彩”

——国际罕见病日关爱义诊活动。

义诊时间

”

2月28日（星期二）上午9:00-12:00

义诊地点

”

珠江医院儿科中心一楼及楼前广场

义诊面向人群

”

生长发育迟滞、孤独症、智力障碍、癫痫、结节性硬化症、性别模糊等；

矮小症、肌无力、肌肉萎缩、共济失调、脊柱侧弯、脆骨症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、侏儒症、舞蹈病等；

耳聋、听力障碍、先天性牙齿发育不良、颅面骨畸形、唇裂、腭裂、视网膜色素变性、视神经萎缩、先天性白内障、先天性青光眼等；

肥厚性心肌病、扩张型心肌病、胸主动脉瘤、马凡、长Q-T综合征等；

不孕不育、多囊卵巢、闭经、不良妊娠史、再生育需求等；

有罕见遗传类疾病家族史；

孕前咨询、健康人群咨询、基因报告解读咨询等。

义诊内容

”

1

免费提供疾病咨询与诊疗。

2

免费提供神经系统、运动功能、骨骼五官、生长发育、性发育、家族性疾病等疑难病症的多学科诊疗。

此外，还提供以下福利：

福利一：免费遗传学检测

（1）经专家综合评估临床表型及家系病史，对符合要求的家庭提供免费的家系全外显子组测序（WES）检测；

（2）脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测；

（3）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）基因突变检测。

福利二：罕见病儿童公益基金救助

义诊期间，将提供相关公益救助项目解读。包括先天性结构畸形（唇腭裂、先天性心脏病等）、遗传代谢病（甲基丙二酸血症、粘多糖病、糖原累积病等）、功能性出生缺陷（难治性癫痫、先天性耳聋、X连锁无丙种球蛋白血症等），符合资助条件的，可办理相关申请。

福利三：线上讲座与答疑

报名方式

”

1.微信预约：长按二维码填写姓名与联系电话

2.现场报名：2023年2月28日南方医科大学珠江医院儿科中心楼前广场

义诊专家名单

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王斌

儿科中心主任

主任医师

从事儿科临床工作30余年，有丰富的理论知识和临床实践经验。擅长新生儿疾病诊治、新生儿危重病救治、儿童危重病救治，和遗传病、先天缺陷等疾病的诊治。

兰和魁

小儿肿瘤科主任

主任医师

擅长血液系统疾病诊治，特别是小儿白血病、肿瘤规范治疗，造血干细胞移植治疗白血病、恶性肿瘤、地中海贫血、系统性红斑狼疮等难治性疾病及儿科急危重疾病的救治。

杨芳

妇产医学中心副主任、胎儿医学与产前诊断科主任

主任医师

擅长产前诊断、优生遗传咨询、胎儿超声异常及染色体异常的咨询及预后评估、复杂性多胎妊娠的诊治，各类胎儿宫内治疗，射频消融减胎，胎儿宫内输血，胎儿手术等。

陈剑锋

小儿免疫/肾病科主任

主任医师

擅长儿童过敏性疾病、自身免疫性疾病和泌尿系统疾病诊治。致力于川崎病、过敏性紫癜、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、原发性免疫缺陷病、免疫性血液病、肾病综合征等疾病的临床应用研究。

江凌晓

检验医学部副主任

主任技师

擅长遗传性疾病的筛查与诊断、产前筛查与诊断新技术的研究与应用、病原微生物的耐药机制和致病机制研究、CRISPR/Cas系统作用机制及临床应用研究。

吴凯

小儿外科副主任

副主任医师

擅长小儿外科腹部疾病诊治与小儿外科疾病的微创治疗，对儿童消化道畸形、急腹症、儿童实体肿瘤、泌尿系统畸形等相关疾病临床经验丰富。

吴渚

儿童重症医学科（PICU）副主任

副主任医师

从事儿童危重病的临床实践和教学科研工作近10年，擅长儿童危重病人的救治，尤其在儿童脓毒症、多器官功能衰竭、机械通气、血液净化等方面积累了丰富的经验。

来源|儿科中心